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      遗传性肿瘤筛查

      背景介绍(shào)


      乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤

      中国(guó)平均每天有512名女性被确诊为乳腺癌;

      中国(guó)每天有131名(míng)因乳(rǔ)腺癌(ái)去世;

      中国乳腺癌发(fā)病率(lǜ)增长(zhǎng)速度是全球乳腺癌发病率增长速(sù)度的>2倍(bèi)还要多(duō),城市地区尤为显著;

      中国女性被诊(zhěn)断为(wéi)乳腺癌的平均年龄(líng)为45-55岁;比西方女性更加年(nián)轻。



      2. BRCA1/2基因发生(shēng)突(tū)变,导致乳腺癌患病风险增加

      BRCA1和BRCA2是人(rén)体抑癌(ái)基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变(biàn),其产生的(de)肿瘤(liú)抑制蛋白会随之发生改(gǎi)变,正(zhèng)常(cháng)修复DNA的功能也会受(shòu)到限制,细(xì)胞也因而(ér)更(gèng)容(róng)易积累有害的DNA损伤,最(zuì)终导(dǎo)致肿瘤的发生(shēng)。


      3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌

      BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向,父母双亲中,如果(guǒ)其中一方携带基因突变,该突变遗传(chuán)给后代(dài)的(de)概率(lǜ)是50%。

      如果一名乳腺癌(ái)患者已检(jiǎn)测到(dào)BRCA1/2基因(yīn)突(tū)变,此(cǐ)时该患者的近亲(qīn)也应接受BRCA1/2基因检(jiǎn)测,以(yǐ)判断(duàn)自己(jǐ)是否同(tóng)为BRCA1/2基因突变的携带者,以便选择(zé)针对性的风险控制方案(àn)。


      检测(cè)意义

      评估患病风险,鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺(xiàn)癌患(huàn)者及其健(jiàn)康家属,并帮助(zhù)健康家(jiā)属提(tí)前制定预防策略;目前,多个(gè)国际权威指(zhǐ)南均推荐高危乳腺癌(ái)患者进行BRCA1/2基因检测。


      适(shì)用(yòng)人群

      一、乳腺癌、卵巢癌高危人群

      1、家族中存在已(yǐ)知BRCA1/2基(jī)因(yīn)突(tū)变

      2、具有乳腺癌(ái)、卵巢癌家族史

      3、良性乳腺肿(zhǒng)瘤患者

      4、乳腺增生患者

      5、个人或家族具(jù)有(yǒu)其他肿瘤的病史,如前列(liè)腺癌(ái)、胰腺癌

      6、乳腺组织出现早(zǎo)期(qī)病变的(de)人群

      二、预(yù)防(fáng)医学推荐(jiàn)检测人(rén)群

      1、肥胖(pàng)人群

      2、年龄小于65岁的人群

      3、未生育(yù)人群

      4、既往有激素治疗史的人群(qún)

      5、既往有害化学物(wù)质接触(chù)史的人(rén)群

      检测流程



      样本要求

      5mlEDTA抗(kàng)凝(níng)外周血/口腔拭子

       

      报告周期

      10个工作日

       


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